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胰腺神经内分泌细胞瘤、肌萎缩侧索硬化症、多发性硬化症、亨廷顿舞蹈症……绝大多数人对这些稀奇古怪的疾病感到陌生，这些病有一个共同的名字——罕见病。苹果公司创始人乔布斯患的就是胰腺神经内分泌细胞瘤，而英国科学家霍金患的则是肌萎缩侧索硬化症。 2月28日是世界“罕见病日”。国家卫生健康委近日发布了“关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知”，通知指出，将在全国范围内遴选一定数量的医院组建罕见病诊疗协作网，对罕见病患者进行相对集中诊疗和双向转诊，逐步实现罕见病早发现、早诊断、能治疗、能管理的目标。在首批罕见病诊疗协作网医院名单中，江苏省有东部战区总医院、江苏省人民医院等13家医院入选。 据世界卫生组织统计，目前已发现罕见病有5000-6000种，约占人类疾病种类的10%。省人民医院医务处宋宁宏处长介绍，去年国家公布首批罕见病目录，共收集了121种疾病。比如血友病、先天性脊柱侧弯、重症肌无力、淋巴管肌瘤等等。过去，罕见病无人知晓，少人问津，病人就医、用药都比较困难，近年来各级政府高度重视这一群体患者，并且将他们的用药纳入医保和招标药谈判目录，他们的困境有所改变。 “罕见病还有一大困难，就是易误诊。我差点被当作肝癌，去做肝移植手术。当时我将30万元的手术费都准备好了。”正在省人民医院老年消化科接受治疗的刘先生，面色红润，声音响亮，乍一看非常健康，可他却是个罕见病患者。 在一家大公司担任高管的刘先生今年49岁，平时是运动健将，每周要跑5000米长跑。去年下半年，他偶然一次因酒喝多了到医院去开胃药，却被查出肝部有两个巨大肿瘤。“当时我就蒙了，第一反应是诊断有误，因为我平时几乎不生病。后来我又去了北京、上海，结论都是肝癌晚期，要么回家等死，要么做肝移植。”就在他筹款准备肝移植之际，省人民医院专家却给他下了另一个诊断——“纵隔神经内分泌细胞瘤肝转移”。这种病虽然罕见，但现在有药可以治疗。于是他在绝望之中看到了一丝希望。如今经过一段时间治疗，刘先生病情稳定，生活质量未受太大影响。 “有些罕见病虽然少见，但在中国不罕见。近两个月来我们已经接诊了类似老刘这样的患者50多例了。”刘先生的主治医生李晓林博士说，目前刘先生在口服卡培他滨、替莫唑胺两种特效药，疗效还不错，只是费用挺贵，每月要花1.2万元，医保报销后自费还要2400多元。刘先生告诉记者，他算不幸中的万幸，这两种药是去年底才进入医保，否则全是自费经济压力非常大。 长期从事消化系统罕见病研究的省人民医院老年消化科主任汤琪云介绍，随着医学界对疾病的认识不断深入，检测技术越来越先进，越来越多的罕见病变得不罕见。比如，消化系统的神经内分泌细胞瘤发病率约为6.98/10万，已经并不罕见了。 专家指出，由于中国人口基数大，即使发病率极低的疾病，如果乘上全国人口数就是个不小的数字。汤琪云介绍，罕见病虽然发病率低，但其危害比恶性肿瘤却大得多。“因为多数恶性肿瘤患者生存期比较短，其造成的经济负担是阶段性的。但罕见病患者多数可以长期存活，对家庭和社会来说，长期经济负担是需要考虑的问题。” 长期以来，罕见病治疗方法、治疗药品要比常见病少得多，不少罕见病患者不得不依赖进口药，每年药费动辄十几万元甚至上百万元。近十年来，由于国家重视、社会支持，以及相关制度出台，特别是全国罕见病诊疗协作网的建立，罕见病患者的诊治有望迎来春天。 罕见病不仅仅需要让大众有所了解，我国临床医生对于罕见疾病的鉴别诊断水平和认知程度也有待提高，《2018中国罕见病调研报告》调查，仅有33.3%的医生承认自己仅听说过罕见病。由于罕见病种类多，临床表现复杂，使得疾病诊断成为医生和患者面临的共同挑战。 宋宁宏介绍，很多罕见病患者尤其是农村地区的患者，往往在当地医院就诊，由于诊疗水平受限，有一部分罕见病患者就被漏诊或无法确诊，建立罕见病诊疗协作网后，通过分级诊疗，基层医院能够及时与大医院联系进行转诊。 罕见病诊疗协作网建成后，后期能够建立一些罕见病诊疗的标准流程，这对于罕见病患者来说非常有益。大医院通过对罕见病例进行更深入地研究，有助于提高对人类疾病机理的认识，帮助开发出更有效的治疗手段。 宋宁宏认为，过去罕见病患者的收治比较分散，各级医院各个科室各干各的，不容易形成合力，今后国家从顶层设计牵头成立协作网后，可以把一个地区的罕见病患者集中在几家有资质的医院进行救治，实现规范诊疗；建立协作机制，全国的医生也可以在网上互相交流治疗方法和经验，共同提高诊治水平；同时，上级医院可以指导下级医院，早发现、早诊断、早治疗或者上转病人，这不仅可以提高罕见病患者的预后，同时也避免错过治疗时机。（仲崇山）
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