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近年来，随着防治工作力度加强，在中国，出生缺陷导致的儿童死亡明显下降。但作为人口大国，中国的出生缺陷儿绝对数量仍然巨大，如何避免认识误区、做好三级预防，成为重点工作。 中国出生缺陷发生率约5.6% 出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。 出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常如盲、聋和智力障碍等。 目前，已知的出生缺陷病种至少有8000-10000种。先天性心脏病、多指(趾)、唇裂伴或不伴腭裂、神经管缺陷、先天性脑积水等10类疾病是中国围产儿前10位的高发畸形。 据估计，全球每年至少新增出生缺陷800万例，约占出生人口的6%。而根据《中国出生缺陷防治报告(2012)》公布的数据，中国出生缺陷发生率在5.6%左右。这一比例与世界中等收入国家的平均水平接近。 但由于中国人口基数大，每年新增出生缺陷病例总数庞大。上述报告数据显示，中国每年新增出生缺陷数约90万例，其中出生时临床明显可见的出生缺陷约有25万例。 “全球约有2.49亿5岁以下儿童发育不良，中国占到了1700万，比例大约是8%。因为基数巨大，所以出生缺陷预防形势严峻。”世界卫生组织儿童卫生合作中心主任戴耀华在接受中新网记者采访时表示。 出生缺陷导致的儿童死亡明显下降 中国早在1986年，就建立了以医院为基础的出生缺陷监测系统，监测期为孕满28周至出生后7天，重点监测围产儿中23类常见的结构畸形、染色体异常及少部分遗传代谢性疾病。 近些年，随着出生缺陷防治工作力度进一步加强，部分对干预措施敏感的致死和严重致残出生缺陷发生率逐步下降。 此外，目前，中国已初步建立了包括妇幼保健机构、综合医院、妇女儿童专科医院、基层医疗卫生机构、相关科研院所等相关出生缺陷综合防治体系，并大力推广三级预防措施，将出生缺陷防治措施与常规妇女保健，孕产妇、新生儿和儿童保健及干预项目有机地整合起来，向全社会普及备孕健康教育、婚前及孕期医学检查、增补叶酸等孕早期保健。 根据今年5月对外公布的《中国妇幼健康事业发展报告(2019)》，出生缺陷导致的儿童死亡明显下降。 与2007年相比，2017年出生缺陷导致5岁以下儿童死亡率由3.5‰降至1.6‰，对全国5岁以下儿童死亡率下降的贡献超过17%，对提高出生人口素质和儿童健康水平发挥了重要作用。 而今年7月发布的《健康中国行动(2019—2030年)》中则明确提出了未来的目标。 这其中包括：到2022年和2030年，婴儿死亡率分别控制在7.5‰及以下和5‰及以下;5岁以下儿童死亡率分别控制在9.5‰及以下和6‰及以下;孕产妇死亡率分别下降到18/10万及以下和12/10万及以下。 此外，文件中还提到，要让先天性心脏病、唐氏综合征、耳聋、神经管缺陷、地中海贫血等严重出生缺陷得到有效控制;7岁以下儿童健康管理率分别达到85%以上和90%以上。 防治形势严峻 认识误区仍然存在 不可忽视的是，目前，中国防治出生缺陷问题仍面临很多挑战。 “中国人口基数大，出生缺陷患儿绝对数量多、出生缺陷病种多，病因复杂、出生缺陷防治地区间发展不平衡、出生缺陷综合防治能力亟待加强。”中国疾病预防控制中心妇幼中心国际项目合作部副主任韩晖强调。 此外，随着全面两孩政策落地，近年来，越来越多的高龄产妇也加入了备孕队列，这也增加了高危因素。 “目前，还没有证据直接证明近几年高龄产妇增加以后，出生缺陷多了多少，但高龄产妇确实是高危因素，比如，高龄产妇就直接与21三体综合征的发病率相关。”戴耀华告诉记者。 另外，在专家看来，民众对于科学备孕等相关知识的误区也需要进一步纠正。 戴耀华以叶酸补充为例分析称，其最佳的补充时间是孕前3个月，孕后3个月，但是很多女性并没有抓住孕前的3个月时间，而是到了怀孕后才开始补充，效果也会打折扣。 而在北京医院产科主任王少为看来，不少孕妇在孕期也存在营养误区。他强调，单纯通过膳食，并不能完全满足孕期对多元营养的需求。孕妇可以通过科学服用营养补充剂，预防营养缺乏病，避免胎儿出生缺陷。 同时，他强调，为了做到优质备孕，男性也要注意调整生活方式、戒烟戒酒、补充多元营养等等，但这类知识往往也被忽略。 在专家看来，预防出生缺陷，重点工作之一仍然是要大力宣传预防措施，这对防止出生缺陷的发生，是最有效、最经济的手段。 用好预防出生缺陷三道防线 事实上，中国已建立了“出生缺陷三级预防体系”，一级预防，旨在防止出生缺陷的发生;二级预防，旨在减少出生缺陷儿的出生;三级预防，旨在提高患儿的生活质量、促进健康。这也是预防出生缺陷的三道防线。 具体而言，第一道防线是指婚前医学检查和孕前优生健康检查。具体措施包括：积极进行婚检;孕前4至6个月进行孕前检查;避免近亲结婚生育和大龄生育;孕前3个月接种风疹疫苗;远离毒品、戒烟、戒酒;女性应避免接触有害物质;孕前3个月至孕后3个月补充叶酸;在孕早期及时发现和治疗糖尿病等等。 第二道防线是指产前筛查、产前诊断、孕产妇保健，包括做孕早、中期孕妇血生化指标、染色体异常和NTD筛查;妊娠20周左右做超声大畸形筛查等。 第三道防线是指新生儿疾病筛查和儿童系统保健，包括对新生儿进行常见的先天缺陷筛查，及时发现并干预。 “其实，我们已经有很多非常有效的预防手段，但是如何真正把它们用好，筑牢防线，才是关键。”戴耀华说。(记者 张尼) |
